Das Glück

Ein Kind kommt zur Welt. Alles scheint perfekt. Das ist es auch. Valeria kommt nach einer normalen Schwangerschaft natürlich zur Welt. Die Kleine trinkt munter an Mamis Brust, die stolzen Grosseltern, Onkel und Tanten sind überglücklich zu Besuch im Spital, während zu Hause das Kinderzimmer mit viel Liebe eingerichtet auf Valeria wartet.

Der Schock

Das Familienglück von Alexandra und Mario Schenkel aus Horw währt nicht lange. Am vierten Lebenstag setzt Valerias Atem aus, unzählige Krampfanfälle folgen. Epilepsiemedikamente helfen nicht. Valeria wird jeden Tag von Krämpfen geschüttelt. Keiner weiss, was Valeria fehlt. Bis ein Gentest die niederschmetternde Diagnose bringt: KCNT1.

KCNT1. Ein paar Buchstaben und eine Zahl. Eine sehr seltene, nicht vererbte Genmutation. Die Ärzte informieren, dass Valeria nie lachen, reden und laufen wird. Dass sie nur einige Jahre alt werden wird und dass es keine Standardtherapie gibt. Die Genmutation führt dazu, dass Valeria jeden Tag mehrere schmerzerfüllte, epileptische Anfälle erleiden muss. Ein ständiges Feuerwerk im Kopf, weil die Zellen nicht richtig miteinander kommunizieren. Es ist zum Verzweifeln! Es scheint hoffnungslos.

Die Genmutation KCNT1 wurde 2014 erstmals entdeckt, ca. 100 Fälle weltweit sind bekannt. Die Pharmaindustrie interessiert dies nicht, weil sich mit einer so seltenen Genmutation kein Geld verdienen lässt. Die Krankenkasse und die IV winken ab, da Entwicklungskosten eines Medikaments nicht finanziert werden.

Die Hoffnung

Valerias Eltern machen, was wohl jeder für sein Kind machen würde – mit aller Kraft nach einer Lösung suchen. Die Zeit rennt! Papi Mario sucht verzweifelt Tag und Nacht nach einer Person, die Valeria retten kann. Mit viel Glück gelangt er an Prof. Dr. Len Kaczmarek von der Yale University (USA) und ein Team von Neurogenetikern, die bewiesen haben, dass ein mutiertes Gen korrigiert werden kann. Sie entwickelten ein Pflaster, das auf das Gen geklebt wird und die falsche Information überdeckt. Doch Gen ist nicht gleich Gen. Für jedes Gen muss eigens ein Teilchen (Oligonukleotid) entwickelt werden, so auch für jenes von Valeria. Die Neurogenetiker in den USA sind bereit dazu, Valeria kann geheilt werden. Das Medikament kann Valeria voraussichtlich noch in diesem Jahr verabreicht werden, sofern die Finanzierung gesichert ist.

Die Entwicklung des einmaligen Medikaments ist aufwändig und teuer:
1.8 Millionen Franken. Ein Betrag, der sich wohl keine junge Familie einfach so leisten kann. Eigene Ersparnisse und grosszügige Spenden von Verwandten, Freunden, Bekannten und Unbekannten brachten bisher die Hälfte dieser Summe ein.

Ziel der Crowdfunding Kampagne «rette Valeria» ist es, die restlichen 900'000 Franken zu sammeln. Eine Riesensumme. Aber nicht unmöglich. Wenn ganz viele liebe Leute mithelfen. Für Valeria. Für ein Leben. Wir brauchen DICH und all deine Freunde.

Zusammen schaffen wir das! Hilfst DU auch?