La felicità

Nasce un bambino. Tutto sembra perfetto. Ecco cos'è. Valeria nasce naturalmente dopo una normale gravidanza. La piccola beve allegramente al seno della mamma, gli orgogliosi nonni, gli zii e le zie sono felicissimi di andare a trovarla all'ospedale, mentre a casa la camera dei bambini aspetta Valeria con tanto amore.

 

Lo shock

La felicità familiare di Alexandra e Mario Schenkel di Horw non dura a lungo. Il quarto giorno di vita, Valeria smette di respirare e seguono innumerevoli crisi epilettiche. I farmaci per l'epilessia non aiutano. Valeria è scossa ogni giorno da crampi. Nessuno sa cosa manca a Valeria. Finché un test genetico svela la diagnosi devastante: KCNT1.


KCNT1. Qualche lettera e un numero. Una mutazione genetica molto rara, non ereditaria. I medici informano che Valeria non riderà, parlerà o camminerà mai. Che avrà solo pochi anni e che non esiste una terapia standard. La mutazione genetica fa sì che Valeria subisca ogni giorno diverse crisi epilettiche dolorose. Uno spettacolo pirotecnico costante nella testa perché le cellule non comunicano correttamente tra loro. Che disperazione! Sembra che non ci sia alcuna speranza.

La mutazione genica KCNT1 è stata scoperta per la prima volta nel 2014, circa 100 casi sono noti in tutto il mondo. L'industria farmaceutica non è interessata a questo perché non si può guadagnare denaro con una mutazione genetica così rara. L'assicurazione malattia e l'AI esitano, perché i costi di sviluppo di un farmaco non sono finanziati.

La speranza

I genitori di Valeria fanno quello che ognuno farebbe per il proprio figlio - fanno tutto ciò che è in loro potere per trovare una soluzione. Il tempo sta per scadere! Papà Mario cerca disperatamente giorno e notte una persona che può salvare Valeria. Con molta fortuna arriva a sapere del Prof. Dr. Len Kaczmarek dell'Università di Yale (USA) e di un team di neurogenetici che hanno dimostrato che un gene mutato può essere corretto. Hanno sviluppato un cerotto che si attacca al gene e copre le informazioni false. Ma non tutti i geni sono uguali. Per ogni gene deve essere sviluppata una particella (oligonucleotide), compreso quello di Valeria. La neurogenetica negli Stati Uniti è pronta per questo, Valeria può essere curata. Il farmaco può probabilmente essere somministrato a Valeria prima della fine di quest'anno, a condizione che il finanziamento sia garantito.


Lo sviluppo di questo farmaco unico nel suo genere è costoso e richiede molto tempo:
1,8 milioni di franchi svizzeri. Un importo che nessuna giovane famiglia può permettersi. I risparmi personali e le generose donazioni di parenti, amici, conoscenti e sconosciuti hanno finora contribuito alla metà di questa somma.

L'obiettivo della campagna di crowdfunding "save Valeria" è di raccogliere i restanti 900'000 franchi svizzeri. Una somma enorme. Ma non impossibile. Quando un sacco di persone carissime danno una mano. Per Valeria. Per una vita. Abbiamo bisogno di te e di tutti i tuoi amici.

Insieme possiamo farcela! Aiutami anche TU?