Das lange Warten. | RETTE VALERIA

Das lange Warten.

Ende Juni haben wir euch über unsere Reise in die USA, die damit verbundenen Treffen mit den Neurogenetikern und die guten Fortschritte bzgl. der Herstellung des Medikaments für Valeria berichtet. Wiederum sind eurerseits so viele unterstützende und wohltuende Rückmeldungen bei uns eingegangen. Eure grosse Solidarität und das ebenso grosse Interesse für Valeria, freut uns sehr und tut gut.

Wie geht es Valeria zurzeit? Valeria hat in den heissen Sommertagen das Baden im Bassin entdeckt. Das Element Wasser hat ihr immer schon sehr gefallen. Es ist wohl die Schwerelosigkeit, welche ihr das Bewegen der Arme und Beine auf eine Weise ermöglicht, wie ihr dies ausserhalb des Wassers nicht möglich ist. Die Freude an dieser Beweglichkeit ist Valeria deutlich anzusehen – ihre Augen, ihr ganzes Gesicht strahlt! Es ist jedoch anzumerken, dass Valeria eine Wellnesserin ist und sie sich erst bei einer angenehmen Wassertemperatur von 36 Grad Celsius so richtig wohl fühlt. Andererseits gibt sie lautstark zu verstehen, wenn es ihr zu kalt ist.

Wie sieht es aus mit der Herstellung des Medikaments? Um diese Frage zu klären, war Valerias Papi Anfang Juli wieder in Holland. Dort ist das Labor, welches die nötigen Tests mit den Oligo-Prototypen durchführt. Diejenigen Oligo-Prototypen, welche schon bei der ersten Testrunde gute Ergebnisse gebracht haben, wurden in einer nächsten Phase nochmals verändert und optimiert. Bei den anschliessenden Tests war es wiederum das Hauptziel herauszufinden, welche Oligo-Prototypen die beste Hemmung der Fehlinformation, ausgehend von der Genmutation, bewirken. Glücklicherweise konnten die Neurogenetiker in der zweiten Runde noch bessere Resultate erzielen. Wir sind weiterhin auf Kurs.

Was muss noch gemacht werden? Nun kommen noch weitere wichtige Faktoren hinzu, welche mitentscheidend für die Wahl des besten Oligos sind. Zum Beispiel ist es massgeblich, wie hoch die Dosis des Oligos sein muss, um die gewünschte Wirkung zu erreichen. So werden diejenigen Oligos bevorzugt, welche auch niedrig dosiert gut wirken. Denn es ist davon auszugehen, dass je geringer die verabreichte Dosis ist, umso verträglicher das Medikament für Valeria sein wird. Zudem wird damit gerechnet, dass ca. 20% dieser Oligos trotz bisheriger guter Ergebnisse aus unbekannten Gründen im Organismus nicht funktionieren. Das Oligo, welches am Schluss all diese aufwendigsten Tests erfolgreich bestanden hat, wird letztendlich als das «Beste» bewertet. Erst dieses Oligo wird dann im «clinical grade» hergestellt. Das bedeutet, das Oligo wird in derart reiner Form hergestellt, dass es im Körper von Valeria nicht zu Abstossungsreaktionen oder anderen Komplikationen wie z.B. Infektionen führt.

Wir dürfen zuversichtlich sein, dass aufgrund der bisher gewonnenen Daten und die damit verbundenen vielversprechenden Ergebnisse ein passendes Oligo für Valeria gefunden wird.

Valerias Situation bzgl. der täglichen Krampfanfälle hat sich bis jetzt noch nicht verändert. So gibt es Tage an welchen sie trotzdem sehr «zwäg», wach und aufmerksam ist. Es gibt aber auch Tage an welchen sie viel weint und keine Ruhe findet. Valerias Allgemeinzustand und ihr Immunsystem sind richtig gut. Valeria ist stark und spürt wohl auch, dass ihr bald geholfen werden kann. Basierend auf dem heutigen Wissenstand können wir weiterhin davon ausgehen, dass die Therapie in diesem Herbst beginnt.